【沙利文】2025中国罕见病行业趋势观察报告

北京病痛挑战公益基金会联合弗若斯特沙利文近日发布了《中国罕见病行业趋势观察报告》2025版。该报告全面总结了中国罕见病领域的发展现状，深入分析了罕见病诊疗、药物可获得性、治疗困境以及保障体系的进展，并对未来的发展趋势进行了深刻洞察与展望。报告中指出，随着国家政策的推动和社会各界的关注，中国在罕见病目录发布、药物研发上市、诊疗协作网建设等方面取得了显著进展，同时在保障罕见病患者用药可及性和多层次支付体系构建方面也展现出积极的变化。这份报告不仅为行业内外的决策者、研究者提供了丰富的数据和深刻的见解，也为罕见病患者群体的权益提升和社会关注提供了有力的支持。

《中国罕见病行业趋势观察报告》2025年版为我们揭开了中国罕见病领域的现状和未来发展趋势。这份报告不仅详细总结了中国在罕见病领域的进展，还深入探讨了面临的挑战和未来的机遇。

报告指出，中国在罕见病领域的进步是显著的。自2018年和2023年国家发布了两批《罕见病目录》，共收录了207种罕见病，这为罕见病的诊疗和药物研发提供了明确的方向。截至2024年底，已有101种罕见病在国内获批上市药物，126种药物纳入医保，这对罕见病患者来说无疑是个好消息。

然而，尽管进展显著，但挑战依然存在。罕见病的诊断和治疗仍然面临诸多困难。据报告，42%的罕见病患者曾被误诊，确诊平均需要4.26年。这说明我们需要提高医务人员对罕见病的认识和诊断能力。同时，虽然部分药物已纳入医保，但患者实际用药的可及性仍面临挑战，尤其是对于那些年治疗费用高达几十万元到上百万元的罕见病药物。

报告中提到，罕见病药物的研发和上市是中国罕见病领域发展的重点。2024年，中国新上市罕见病领域药品达29个品种，其中14款来自中国企业。这显示了中国企业在罕见病药物研发上的积极进展。但同时，报告也指出，罕见病药物的仿制是提高药物可及性的重要手段。国家通过发布鼓励仿制药品目录，支持国内药企对已上市罕见病药物进行仿制，以降低患者的用药成本。

在支付保障方面，报告强调了建立多层次可持续支付体系的重要性。国家医保目录的动态调整为罕见病药物的纳入提供了机会，而地方层面的探索，如“专项基金”和“大病保险”模式，为罕见病患者的用药保障提供了新的思路。此外，普惠型商业健康保险的兴起，也为罕见病患者提供了补充支持。

报告还提到了特医食品在罕见病治疗中的重要性。特医食品是满足特定疾病状态人群对营养素或膳食的特殊需要的食品。报告中指出，我国特医食品的监管政策正在逐步完善，以提高特医食品的可及性。但同时，特医食品的可及性仍面临产品数量少、基础数据缺乏、国产化率低等挑战。

展望未来，报告认为罕见病行业的发展趋势将更加注重创新与协作。罕见病药物的研发将更加多元化和精准化，治疗手段将更加丰富。同时，罕见病综合支持体系的建设将更加完善，通过国家级诊疗中心、远程会诊平台和多学科协作诊疗模式，提高诊断和治疗的效率和精准度。最后，罕见病用药的保障体系将更加多层次和可持续，通过多方共付，进一步缓解患者的用药负担。

这篇文章的灵感来自于《中国罕见病行业趋势观察报告》2025年版。除了这份报告，还有一些同类型的报告也非常有价值，推荐阅读。这些报告我们都收录在同名星球，可以自行获取。

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